https://www.socictopen.socict.org/files/original/e720c4916909826b2e3e3a88031fc01a.pdf 456e64695dbd9490a03d736aa6af353d Dublin Core The Dublin Core metadata element set is common to all Omeka records, including items, files, and collections. For more information see, http://dublincore.org/documents/dces/. Title A name given to the resource Coronavirus Description An account of the resource Dominio científico: Coronavirus Text A resource consisting primarily of words for reading. Examples include books, letters, dissertations, poems, newspapers, articles, archives of mailing lists. Note that facsimiles or images of texts are still of the genre Text. Dublin Core The Dublin Core metadata element set is common to all Omeka records, including items, files, and collections. For more information see, http://dublincore.org/documents/dces/. Title A name given to the resource BOALA POMPE: CRITERII DE DIAGNOSTIC ŞI TRATAMENT Creator An entity primarily responsible for making the resource Georgeta Diaconu, Ioana Grigore, M. Burlea Description An account of the resource Boala Pompe este o afecţiune neuromusculară rară, cu transmitere autosomal recesivă, datorată unui defi citenzimatic lizozomal de acid alfa glucozidază (GAA) care determină acumularea de glicogen în ţesuturi.Forma cu debut precoce, în perioada de sugar, este cea mai severă şi se manifestă prin hipotonie şicardiomiopatie cu deces în primii ani de viaţă. Diagnosticul poate fi confi rmat printr-o evaluare cantitativă a activităţii enzimei GAA la nivelul fi broblaştilor, prin biopsie musculară sau cutanată. Acestă metodă se realizează prin proceduri invazive, iar rezultatele se obţin după câteva săptămâni, ceea ce întârzie diagnosticul. În ultimii ani s-a dezvoltat o nouă tehnică de diagnostic care cercetează activitatea enzimatică pe mostre de sânge uscat, care nu este invazivă şi care permite diagnosticul precoce al bolii Pompe.Tratamentul constă în terapie de substituţie enzimatică cu alglucozidază alfa, care modifi că evoluţia naturalăa bolii, la pacienţii cu debut infantil prelungind supravieţuirea, iar la cei cu debut tardiv îmbunătăţind distanţa parcursă în mers şi stabilizând funcţia pulmonară. Date A point or period of time associated with an event in the lifecycle of the resource 2012 Subject The topic of the resource boala pompe, copil, terapie enzimatică Identifier An unambiguous reference to the resource within a given context DOI: 10.37897/RJP.2012.3.1 Source A related resource from which the described resource is derived Revista Romana de Pediatrie Publisher An entity responsible for making the resource available Amaltea Medical Publishing House Coverage The spatial or temporal topic of the resource, the spatial applicability of the resource, or the jurisdiction under which the resource is relevant Pediatrics, Medicine Language A language of the resource EN, RO